La personne se plaint d’une somnolence contre laquelle elle lutte avec difficulté et pouvant la conduire à des endormissements inopinés.
Les siestes – il y en a souvent plusieurs par jour – sont très récupératrices. Le sommeil de nuit est habituellement de mauvaise qualité, fractionné par des réveils fréquents, habité de rêves trop riches et trop présents.
Lors des transitions entre l’éveil et le sommeil, des hallucinations visuelles ou auditives, ou encore de fausses perceptions très désagréables et troublantes peuvent advenir – on parle d’hallucinations « hypnagogiques » ou « hypnopompiques ». Des paralysies du sommeil se manifestent parfois, caractérisées, lors d’un réveil, par la sensation pénible et très angoissante de ne pouvoir ni parler ni bouger ; elles durent de quelques secondes à plusieurs minutes.
Dans la journée, un symptôme tout à fait caractéristique peut survenir : un accès de cataplexie au rire, mais aussi la surprise, la colère ou la peur. Il se traduit par une chute brutale du tonus musculaire. Il peut toucher une partie du corps – tête qui tombe, main qui lâche un objet… – ou concerner l’ensemble des muscles – et c’est la chute assurée. Il est déclenché par les émotions, en particulier le rire.

Cette maladie se déclenche le plus souvent à l’adolescence. Tous les signes ne sont pas obligatoirement présents et le diagnostic est confirmé par des examens pratiqués dans un laboratoire spécialisé, avec un enregistrement du sommeil de nuit et des tests d’endormissement réalisés au cours de la journée.

Il existe une composante génétique : 98 % des personnes qui ont une narcolepsie ont ungroupage HLA (système de marqueurs immunitaires) spécifique. Au cours de ces dernières années, on a pu montrer que 90 % des personnes atteintes de narcolepsie ont une absence d’une protéine, l’hypocrétine (ou orexine), dans le liquide céphalo-rachidien. Cette protéine aux propriétés éveillantes est normalement secrétée par une minuscule zone du cerveau qui, chez le narcoleptique, serait détruite par un mécanisme auto-immunitaire (c’est-à-dire par une réaction des cellules immunitaires de la personne elle-même).

Le traitement de la narcolepsie consiste tout d’abord à apprendre à contrôler ses émotions et à s’organiser pour pouvoir faire une à plusieurs siestes à des moments stratégiques de la journée. Lorsqu’on travaille, cela n’est pas toujours facile ; néanmoins, le fait d’expliquer son symptôme dans son milieu professionnel permet de dédramatiser la situation et d’expliquer ce qui se passe. La personne n’est alors plus considérée par les autres comme indifférente à son travail, mais comme quelqu’un qui a une particularité (voire un véritable handicap) et que l’on peut aider. Ces mesures de bon sens ne sont pas toujours suffisantes et des médicaments existent. Des stimulants de la vigilance sont utilisés pour lutter contre la somnolence et certains antidépresseurs donnent de bons résultats pour contrer les accès de cataplexie.